Hotline 247
04 6662 6362
 
Hà Nội
0968 378 899
 
Hồ Chí Minh
01289 777 888

Chẩn đoán ung thư thể rắn bằng xét nghiệm máu

BioMedia

Các nhà nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm máu đơn giản có khả năng chẩn đoán những ung thư thể rắn, theo dõi tình trạng ung thư, cũng như đáp ứng của bệnh nhân với điều trị.

Hãy thử tưởng tượng kịch bản này: một mẫu máu được sử dụng để chẩn đoán một số dạng ung thư thể rắn. Đồng thời theo dõi được tình trạng ung thư trong cơ thể bệnh nhân, thậm chí là sự đáp ứng với điều trị. Hiện tại, các nhà nghiên cứu tại trường Đại học Y Stanford đã tìm ra cách để biến kịch bản giả tưởng này thành hiện thực.

Cách tiếp cận trước đây là dựa vào việc theo dõi mức độ ADN khối u lưu hành trong máu, bao gồm các bước phức tạp để phù hợp với mỗi bệnh nhân. Các phương thức này có thể không đủ độ nhạy.

Phương pháp mới được công bố trên trang Nature Medicine có độ nhạy và độ đặc hiệu cao và nó được kỳ vọng sẽ ứng dụng rộng rãi để phát hiện nhiều dạng ung thư. Thực tế, các khoa học đã xác định chính xác khoảng 50% người tham gia nghiên cứu có ung thư phổi giai đoạn I và tất cả bệnh nhân ung thư giai đoạn tiến triển.

Kỹ thuật mà các nhà khoa học sử dụng được gọi là CAPP-Seq, mục đích là xây dựng Hồ sơ cá thể ung thư (Cancer Personalized Profiling) bằng giải trình tự sâu. Kỹ thuật này có độ nhạy cao đến mức có thể phát hiện được một phân tử DNA khối u trên 10.000 phân tử ADN bình thường trong máu.

Sàng lọc người khỏe mạnh

Trong khi các nhà nghiên cứu tập trung vào những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (gồm phần lớn các loại ung thư phổi như ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và ung thư biểu mô tế bào lớn), phương pháp này được kỳ vọng có thể ứng dụng rộng rãi cho nhiều loại khối u rắn khác nhau trên khắp cơ thể.

Nghiên cứu đã cho thấy rằng phương pháp mới được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của bệnh nhân được chẩn đoán trước đó, cũng như để sàng lọc quần thể người khỏe mạnh hoặc người có nguy cơ cao.

Tiến sỹ, bác sỹ Maximilian Diehncủa Khoa Ung thư học phóng xạ tại Stanford nói với Healthline, “Xét nghiệm máu mà chúng tôi phát triển cho ung thư phổi gần như phù hợp cho bất kỳ bệnh ung thư nào. Chúng tôi đang bắt đầu thiết lập nó cho phòng xét nghiệm lâm sàng tại Stanford… Hiện nay, sau khi bệnh nhân hoàn thành điều trị tiêu chuẩn cho ung thư, thường rất khó để nói tất cả tế bào ung thư đã bị loại bỏ. Do đó những bệnh nhân cần phải theo dõi bằng kiểm tra lặp lại. Chúng tôi hy vọng rằng xét nghiệm máu này sẽ giúp xác định những bệnh nhân còn tồn dư tế bào ung thư sau khi kết thúc điều trị. Nếu vậy, những bệnh nhân này có khả năng tiếp nhận thêm điều trị và tăng cơ hội chữa khỏi bệnh.”

a2

Hình: Sự phát triển của CAPP-Seq. (a) Sơ đồ mô tả thiết kế bộ chọn lọc CAPP-Seq và ứng dụng để đánh giá ctDNA. (b) Thiết kế nhiều pha của bộ chọn lọc ung thư phổi không tế bào nhỏ. (c) Phân tích số SNVs trên ung thư phổi biểu mô tuyến bao phủ bởi yếu tố chọn lọc ung thư phổi không tế bào nhỏ. (d) Phân tích mô hình CAPP-Seq, giải trình tự toàn bộ hệ mã hóa (whole-exome) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (whole-genome) cho các giới hạn phát hiện khác nhau của ctDNA huyết tương.

Sinh thiết dịch lỏng cho ung thư phổi

Bác sỹ Alizadeh (bác sỹ chuyên khoa huyết học và ung thư, thành viên nhóm nghiên cứu) cũng đồng quan điểm với bác sỹ Diehn. “Một trong những khó khăn lớn nhất chúng tôi gặp phải là cách thức tiến triển bệnh của bệnh nhân và phải mất bao lâu trước khi chúng tôi có thể xác định họ có đáp ứng với điều trị hay không.

Alizadeh tiếp tục “Ý tưởng cho xét nghiệm này là để kiểm tra khối u thông qua máu, được xem là không xâm lấn so với việc làm sinh thiết mô. Các nghiên cứu hiện tại tập trung vào lấy khối u rắn của phần lớn bệnh ung thư, ý tưởng mới hướng sang các khối u lỏng trong máu bằng cách xem xét hoạt động của tế bào, bởi vì các tế bào chết giải phóng ADN vào máu. Chúng tôi phân tích máu cho bằng chứng về ADN như một kính lúp cho những gì đang xảy ra trong các khối u.”

Cần nhấn mạnh rằng xét nghiệm này là sinh thiết dịch lỏng cho ung thư phổi, cho phép đo lường sự hiện diện hay vắng mặt của ung thư phổi cũng như tình trạng ung thư phổi và theo dõi với độ chính xác cao. Alizadeh nói “Nó tương đối rẻ tiền, từ rất sớm trong quá trình điều trị, chúng tôi thấy kết quả khá ấn tượng. Chúng tôi đã bắt đầu áp dụng cho ung thư lympho, ung thư thực quản, tụy, vú và ung thư ruột kết.

Mỗi ung thư đều khác biệt di truyền

Cần chú ý rằng mỗi bệnh ung thư có những bất thường di truyền phân tử khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Alizadeh nói rằng “Hồ sơ đột biến được chia sẻ giữa các bệnh nhân ung thư, các nhà khoa học đã tìm thấy những gen biến đổi phổ biến nhất và sử dụng phương thức tính toán để xác định cấu trúc di truyền của ung thư. Điều đó cho phép chúng ta xác định một phần hệ gen, sẽ là tốt nhất để xác định và theo dõi bệnh.”

Các nhà nghiên cứu hy vọng CAPP-Seq sẽ trở thành công cụ chẩn đoán. Kỹ thuật này phát hiện được một lượng nhỏ ADN khối u lưu hành ở bệnh nhân được cho là đã điều trị bệnh thành công. Tuy nhiên, bệnh nhân đã tái phát bệnh và tử vong sau đó.

Các nhà nghiên cứu đang thiết kế thử nghiệm lâm sàng để CAPP-Seq có thể cải tiến hiệu quả điều trị bệnh nhân và giảm chi phí.

a3

Tài liệu tham khảo:

  1. Ash A Alizadeh, Maximilian Diehn (2015), “An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage”, Nature Medicine 20, 548–554.
  2.  http://www.healthline.com/health-news/simple-blood-test-diagnose-solid-cancers-040714#1

Dịch giả Trần Tuấn Anh

Tổng hợp và hiệu chỉnh BioMedia VN

Các bài viết cùng chủ đề

Chẩn đoán ung thư thể rắn bằng xét nghiệm máu

Các nhà nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm máu đơn giản có khả năng chẩn đoán những ung thư thể rắn, theo dõi...

Hóa học lâm sàng

Hóa học lâm sàng (hay còn được biết đến là hóa học bệnh học, hóa sinh lâm sàng hay hóa sinh y học) là một...

Khám phá mới làm thay đổi mọi hiểu biết về quá trình sinh máu

Các nhà khoa học về tế bào gốc đã khép lại nhận thức hiện hành về cách mà máu người được sản xuất trong cơ...